PORFIRIA INTERMITENTE AGUDA
ESTUDIO DE 23 CASOS
Abstract
La Porfiria Intermitente Aguda (PIA) es transmitida por un gene autosómico dominante que determina la alteración de la biosíntesis de las porfirinas produciendo acúmulo de los precursores ALA y PBG y una mayor excreción en la orina que se oscurece con la exposición a la luz. Las manifestaciones clínicas son muy variadas; el síntoma inicial más frecuente es el dolor abdominal que casi siempre precede a la polineuropatía.
Se presentan 23 pacientes, 14 de un estudio retrospectivo y 9 estudiados en forma prospectiva, en quienes el diagnóstico se hizo basándose en el cuadro clínico, la historia familiar y la presencia de porfobilinógeno en orina.
En los pacientes del estudio prospectivo se hizo el estudio familiar elaborando el árbol genealógico y examinando los familiares cuando fue posible. Además de los exámenes paraclínicos usuales se practicaron pruebas de funcionamiento hepático y se determinó cuantitativamente el PBG urinario.
El estudio histopatológico del hígado se realizó en 7 biopsias y en 3 necropsias, encontrándose depósito de hierro en 4 casos; la ultraestructura de 6 biopsias mostró cambios mitocondriales.
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