Description of a large Colombian family with juvenile familial gouty nephropathy

Abstract

La nefropatía gotosa familiar juvenil (NGFJ) es una rara enfermedad con herencia autosómica dominante de etiología desconocida que se presenta con un cuadro de hiperuricemia, artritis y falla renal progresiva. Nosotros describimos una extensa familia colombiana que contiene 29 individuos afectados con NGF y un informe de caso de uno de estos miembros. Se trata de un paciente de 42 años de edad con falla renal crónica sin artritis gotosa. La biopsia renal reveló esclerosis glomerular segmentaria y focal además de nefritis túbulo intersticial focal. La familia aquí descrita tiene una elevada prevalencia de NGFJ que puede ser explicada por la alta consanguinidad en cada generación. Las investigaciones futuras se dirigirán hacia la evaluación del riesgo en la población y la identificación del gen responsable de la enfermedad