Resistencia a la proteína C activada

Abstract

La resistencia a la proteína C activada (RPCa) fue descrita recientemente como la causa más importante de enfermedad tromboembólica de origen congénito. Esta patología es desconocida en nuestro medio y esta revisión pretende dar a conocer el cuadro clínico y biológico descritos, así como su evolución, profilaxis y manejo, dada su gran incidencia. La revisión se realiza con base en las publicaciones del autor que la describió: Dalhbäch, su grupo de trabajo, las revisiones actualizadas del último Congreso Internacional de Trombosis y Hemostasia (Florencia 97) y la revisión bibliográfica computarizada sobre el tema específico de RPCa. La cual se debe en la mayoría de los casos a una mutación puntual del gen del factor V: sustitución de una arginina (R) por una glutamina (Q) en la posición 506 del gen del factor V: FVa: Q⁵⁰⁶, que se traduce en una resistencia al clivaje por la proteína C activada y como consecuencia persiste un factor Va íntegro con propiedades procoagulantes. Existe riesgo aumentado de episodios trombóticos en pacientes con este trastorno genético, especialmente en aquellos con mutación homocigota. Es necesario estudiar la RPCa en todo paciente que presente un episodio trombótico sin factores de riesgo conocidos o en aquellos con trombosis recurrentes. El manejo de estos pacientes es básicamente preventivo en circunstancias que conllevan riesgo de trombosis: cirugía, inmovilización prolongada, embarazo. Además los anticonceptivos orales están contraindicados. Los pacientes que presentan RPCa asociada a otra alteración congenita como deficiencia de las proteínas C o S presentan un mayor riesgo de enfermedad tromboembólica a edad más temprana.