Síndrome de Ellis Van Creveld

Resumen

Las condrodisplasias son alteraciones hereditarias del crecimiento esquelético. El síndrome de Ellis Van Creveld es una osteocondrodisplasia con herencia autosómica recesiva.

Se caracteriza por acortamiento distal y progresivo de las extremidades, displasia ungueal, polidactilia bilateral postaxial en las manos y ocasionalmente en los pies, defecto en la parte media del labio superior, dientes cónicos. Hipoplasia de la dentina y oligodoncia. La enfermedad cardíaca congénita se presenta en 60% de los casos afectados. Las malformaciones más frecuentes son la aurícula única y grandes defectos septales. El diagnóstico es L clínico asociado a hallazgos radiológicos como sincarpalismo, sinmetacarpalismo y polimetacarpalismo.

Presentamos la historia de un paciente de 52 años, de sexo masculino, quien fue hospitalizado con diagnóstico clínico, enzimático y electrocardiográfico de infarto agudo del miocardio de cara anterior. Al examen físico se encontró talla baja, hexadactilia en pies y manos, displasia ungueal y frenillo lingual; se le auscultó un soplo holosistólico III/VI en todos los focos no irradiado, sin galope, con desdoblamiento fijo del segundo raido. La ecocardiografia demostró: cardiopatia congénita del tipo aurícula única con implantación al mismo nivel de las valvas auriculoventriculares. Se le realizó una ecocardiografia a la hermana del paciente, la cual no demostró alteraciones anatómicas aunque el fenotipo de ésta era similar al del individuo estudiado