Coproporfiria hereditaria

Resumen

La coproporfiria hereditaria (CPH) es un trastorno congénito, autosómico dominante, que se presenta en aproximadamente dos a cinco personas por cada millón de habitantes a nivel mundial. Constituye un reto diagnóstico en aquellos pacientes que cursan con dolor abdominal agudo. Se presenta el caso de una adolescente de 17 años que debutó con un cuadro atípico de dolor abdominal sin etiología clara. Se le documentó porfobilinógeno elevado en orina y fue tratada con hematina. El estudio genético realizado concluyó condición de portadora hererocigota de la variante nonsense patogénica c.717T>A; p.Cys239 en el gen CPOX, permitiendo diagnosticar una coproporfiria hereditaria. La literatura nacional disponible ha presentado casos con diagnóstico de porfiria aguda intermitente en pacientes con dolor abdominal de origen no específico, sin abordar las clasificaciones existentes de las porfirias hepáticas y sin detallar el diagnóstico genético, por lo cual el presente caso es un aporte a la casuística nacional