Síndrome de Li-Fraumeni

Presentación metacrónica de sarcoma de tejidos blandos, sarcoma cardiaco y cáncer gástrico

  • Jesús Solier Insuasty Universidad Industrial de Santander (Bucaramanga, Colombia)
  • Valeria Ortega Apraez Universidad autónoma de bucaramanga
  • Eduardo Javier Arias-Quiroz Hospital Internacional de Colombia (Piedecuesta, Colombia)
  • Martha Liliana Alarcón-Tarazona Hospital Internacional de Colombia (Piedecuesta, Colombia)
  • Carlos Alberto Calderón-Cortés Hospital Internacional de Colombia (Piedecuesta, Colombia)

Resumen

El síndrome de Li-Fraumeni (SLF) es un trastorno autosómico dominante hereditario con predisposición al cáncer, está asociado con anomalías en el gen de la proteína tumoral p53 (TP53), que se manifiesta por una amplia gama de neoplasias malignas que aparecen a una edad temprana. Se expone al caso de un adulto joven en quien presentaremos este diagnóstico, y  se describen las perspectivas terapéuticas en investigación.

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Biografía del autor/a

Jesús Solier Insuasty, Universidad Industrial de Santander (Bucaramanga, Colombia)

InternistaOncólogo Clínico. Director del Grupo de Investigación Germina UIS. Profesor Departamento de Medicina Interna UIS. Unidad de Oncología Hospital Universitario de Santander. Insuasty Oncología e investigación SAS(IOIS)

Publicado
2021-09-09
Cómo citar
Insuasty-Enríquez, J. S., Ortega Apraez, V., Arias-Quiroz, E. J., Alarcón-Tarazona, M. L., & Calderón-Cortés, C. A. (2021). Síndrome de Li-Fraumeni: Presentación metacrónica de sarcoma de tejidos blandos, sarcoma cardiaco y cáncer gástrico. Acta Médica Colombiana, 47(1). https://doi.org/10.36104/amc.2022.2198
Sección
Presentación de casos

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