Porfiria aguda

Dilema diagnóstico y manifestaciones neuroendocrinas

  • Mario Montoya Jaramillo Universidad del Sinú (Cartagena, Colombia)
  • Luis Alberto Barranco Camargo Universidad del Sinú (Cartagena, Colombia)
  • Felipe Herrera Ruiz Clínica Cartagena del Mar S.A.S (Cartagena, Colombia)

Resumen

La porfiria intermitente aguda (PIA) es una enfermedad poco frecuente, considerada huérfana, que se caracteriza por crisis neuroviscerales, el dolor abdominal siendo su síntoma más común, acompañado en muchos casos, de síntomas inespecíficos, haciendo difícil su diagnóstico temprano. El retraso en el diagnóstico y tratamiento de esta entidad puede resultar catastrófico o incluso fatal, provocando daño neurológico a largo plazo o permanente. Reportamos el caso de un adulto joven que consulta en varias ocasiones por dolor abdominal inespecífico y 24 horas después de la admisión desarrolla inestabilidad autonómica simpática con cifras tensionales elevadas y taquicardia. Posteriormente debilidad muscular que evoluciona hasta cuadriplejía e hiponatremia con criterios para secreción inadecuada de hormona antidiurética (SIADH). Estos datos, junto con coloración rojiza en orina, llevan al diagnóstico de porfiria. Presentamos las características clínicas y bioquímicas enfatizando la importancia de incluir la porfiria dentro de los diagnósticos diferenciales de dolor abdominal y disautonomía de causa indeterminada.

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Publicado
2017-10-30
Cómo citar
Montoya Jaramillo, M., Barranco Camargo, L. A., & Herrera Ruiz, F. (2017). Porfiria aguda: Dilema diagnóstico y manifestaciones neuroendocrinas. Acta Médica Colombiana, 42(2). https://doi.org/10.36104/amc.2017.803
Sección
Presentación de casos