Anemia hemolítica como presentación inicial de la enfermedad de Wilson

A propósito de una enfermedad rara con una presentación infrecuente

  • Kenny Mauricio Gálvez-Cárdenas Hospital Pablo Tobón Uribe (Medellín, Colombia)
  • Oscar Mauricio Santos-Sánchez Hospital Pablo Tobón Uribe (Medellín, Colombia)
  • Diego Alejandro Medina Morales Universidad Tecnologica de Pereira/Fundación Universitaria Autonoma de las Americas
Palabras clave: hemólisis, anemia hemolítica, degeneración hepatolenticular, prueba de Coombs

Resumen

La enfermedad de Wilson es un raro trastorno genético que afecta la capacidad de excreción del cobre. Su distribución es mundial, con una prevalencia estimada en 30 casos por millón de habitantes. Aunque los síntomas más frecuentes son los de origen hepático y neuropsiquiatricos, la anemia hemolítica con Coombs negativo puede ser la única manifestación de la enfermedad y su presentación suele preceder por meses a la enfermedad hepática clínicamente evidente o las manifestaciones neurológicas. Se presenta el caso de una paciente joven con anemia hemolítica Coombs negativo y relación fosfatasa alcalina/bilirrubina total <4 y AST/ALT >2,2, en quien termino por establecerse como diagnostico una enfermedad de Wilson.

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Publicado
2019-12-19
Cómo citar
Gálvez-Cárdenas, K. M., Santos-Sánchez, O. M., & Medina Morales, D. A. (2019). Anemia hemolítica como presentación inicial de la enfermedad de Wilson: A propósito de una enfermedad rara con una presentación infrecuente. Acta Médica Colombiana, 45(1). https://doi.org/10.36104/amc.2020.1459
Sección
Presentación de casos